Наследствен рак
Раковите заболявания се дължат на увреждания (мутации) в гените, които регулират клетъчното делене. Такива мутации възникват залади факторите на околната среда и начинът ни на живот, но при някои хора могат да се унаследят от родителите. Това е т.нар. наследствен рак. Той представлява 5 – 10% от всички ракови заболявания.
КАК СЕ ПРЕДАВА НАСЛЕДСТВЕНИЯТ РАК?
Тъй като нашата ДНК е комбинация от двамата ни родители, всяка наша клетка носи 2 копия от всеки ген – едно от бащата и едно от майката. В хода на нашия живот много от гените ни ще мутират, но винаги ще разполагаме с по едно резервно здраво копие. Затова, ако от единия родител унаследим мутация в раков ген, второто копие все още ще се грижи за нормалното клетъчно делене. При възникване на мутация и у него обаче няма повече резервни здрави копия. Ето защо хората с фамилна история за ракови заболявания са с по-висок риск и заболяват по-рано. Тъй като получаваме по 1 копие на гените от всеки родител, то при установени ракови генетични варианти от едната страна на семейството имаме 50% шанс да ги унаследим.
Наследствен рак
Раковите заболявания се дължат на увреждания (мутации) в гените, които регулират клетъчното делене. Такива мутации възникват залади факторите на околната среда и начинът ни на живот, но при някои хора могат да се унаследят от родителите. Това е т.нар. наследствен рак. Той представлява 5 – 10% от всички ракови заболявания.
КАК СЕ ПРЕДАВА НАСЛЕДСТВЕНИЯТ РАК?
Тъй като нашата ДНК е комбинация от двамата ни родители, всяка наша клетка носи 2 копия от всеки ген – едно от бащата и едно от майката. В хода на нашия живот много от гените ни ще мутират, но винаги ще разполагаме с по едно резервно здраво копие. Затова, ако от единия родител унаследим мутация в раков ген, второто копие все още ще се грижи за нормалното клетъчно делене. При възникване на мутация и у него обаче няма повече резервни здрави копия. Ето защо хората с фамилна история за ракови заболявания са с по-висок риск и заболяват по-рано. Тъй като получаваме по 1 копие на гените от всеки родител, то при установени ракови генетични варианти от едната страна на семейството имаме 50% шанс да ги унаследим.
Какво можем да направим, ако сме фамилно предразположени?
Ако в семейството ни има повече случаи на ракови заболявания или ако е известно носителство
на ракови генетични варианти, можем да се предпазим, като:
- Се подложим на генетично изследване за носителство на ракови варианти
- Подобрим начина си на живот и избягваме рискови фактори
- Се подлагаме редовно и отрано на всички необходими профилактични прегледи
Какво можем да направим, ако сме фамилно предразположени?
Ако в семейството ни има повече случаи на ракови заболявания или ако е известно носителство
на ракови генетични варианти, можем да се предпазим, като:
- Се подложим на генетично изследване за носителство на ракови варианти
- Подобрим начина си на живот и избягваме рискови фактори
- Се подлагаме редовно и отрано на всички необходими профилактични прегледи
Какво позволяват генетичните тестове?
Генетичните тестове за наследствен рак ни позволяват:
- да уловим фамилната си предразположеност към ракови заболявания години преди тяхното възникване
- да насочим по-точно лечението им
- да информираме по-добре своите близки
За целта те изследват носителството за определени ракови генетични варианти. Някои от видовете рак, свързани със специфични гени, са:
- Рак на гърдата и яйчниците
- Рак на дебелото черво
- Рак на простатата
- Рак на панкреаса
- Рак на кожата
- Рак на щитовидната жлеза
- Рак на бъбреците
- Рак на мозъка
- Рак на надбъбречната жлеза
Какво позволяват генетичните тестове?
Генетичните тестове за наследствен рак ни позволяват:
- да уловим фамилната си предразположеност към ракови заболявания години преди тяхното възникване
- да насочим по-точно лечението им
- да информираме по-добре своите близки
За целта те изследват носителството за определени ракови генетични варианти. Някои от видовете рак, свързани със специфични гени, са:
- Рак на гърдата и яйчниците
- Рак на дебелото черво
- Рак на простатата
- Рак на панкреаса
- Рак на кожата
- Рак на щитовидната жлеза
- Рак на бъбреците
- Рак на мозъка
- Рак на надбъбречната жлеза
Защо да се изследвам за наследствен рак?
Вашият лекар може да назначи генетичен тест в някои от следните ситуации:
- Ако имате семейна история за ракови заболявания
Генетичното изследване ще разкрие дали сте унаследили ракови генетични варианти. Това ще позволи навременна профилактика – Вашият лекар ще може да назначи подходяща профилактика и да следи за начални симптоми. Тестът ще покаже и дали е необходимо Вашите близки също да се изследват.
- Ако имате предшестващи ракови заболявания
Генетичното изследване ще определи индивидуалният генетичен профил на раковото заболяване, неговата агресивност и риска от засягане на други органи.
- Резултатите ще помогнат за по-прецизна терапия
Генетичният профил на рака е изключително важен при избора на ефективно лечение. Например BRCA позитивният рак на гърдата, който е изключително агресивен, се подлага на лечение с точно определени медикаменти (т. нар. PARP инхибитори).
Защо да се изследвам за наследствен рак?
Вашият лекар може да назначи генетичен тест в някои от следните ситуации:
- Ако имате семейна история за ракови заболявания
Генетичното изследване ще разкрие дали сте унаследили ракови генетични варианти. Това ще позволи навременна профилактика – Вашият лекар ще може да назначи подходяща профилактика и да следи за начални симптоми. Тестът ще покаже и дали е необходимо Вашите близки също да се изследват.
- Ако имате предшестващи ракови заболявания
Генетичното изследване ще определи индивидуалният генетичен профил на раковото заболяване, неговата агресивност и риска от засягане на други органи.
- Резултатите ще помогнат за по-прецизна терапия
Генетичният профил на рака е изключително важен при избора на ефективно лечение. Например BRCA позитивният рак на гърдата, който е изключително агресивен, се подлага на лечение с точно определени медикаменти (т. нар. PARP инхибитори).
Какво е OncoNext?
OncoNext е презицно селектиран генетичен панел, който изследва най-важните гени, свързани с предразположеност към наследствени злокачествени синдроми. Сред тях са:
- Наследствен рак на гърдата и яйчниците (BRCA1 и BRCA2)
- Фамилна аденоматозна полизпоза (APC)
- Фамилен неполипозен рак на колона – Синдром на Линч (MLH1, MSH2)
- Болест на Фон Хипел-Линдау (VHL)
- Множествена ендокринна неоплазия – MEN I и MEN II (MEN1, RET)
- Синдром на Cowden (PTEN)
- Синдром на Li Fraumeni (p53)
- Синдром на Peutz-Jegher (STK11)
- Фамилен меланом (CDK4, CDKN2A)
OncoNext е лесен, бърз и изключително точен:
- Взема се кръвна проба
- Пробата се изпраща за секвениране в престижната сертифицирана италианска лаборатория GENOMA
- Резултатите са готови в рамките на 2-4 седмици и се представят в безплатна консултация с наш генетичен експерт
Благодарение на OncoNext лекуващият лекар ще може да насочи своя терапевтичен и диагностичен подход според индивидуалните особености на Вашия организъм. Пълен списък с всички покривани от OncoNext заболявания и свързаните с тях гени можете да видите по-долу*.
Какво е OncoRisk?
OncoRisk е презицно селектиран генетичен панел, който изследва най-важните гени, свързани с предразположеност към наследствени злокачествени синдроми. Сред тях са:
- Наследствен рак на гърдата и яйчниците (BRCA1 и BRCA2)
- Фамилна аденоматозна полизпоза (APC)
- Фамилен неполипозен рак на колона – Синдром на Линч (MLH1, MSH2)
- Болест на Фон Хипел-Линдау (VHL)
- Множествена ендокринна неоплазия – MEN I и MEN II (MEN1, RET)
- Синдром на Cowden (PTEN)
- Синдром на Li Fraumeni (p53)
- Синдром на Peutz-Jegher (STK11)
- Фамилен меланом (CDK4, CDKN2A)
OncoRisk е лесен, бърз и изключително точен:
- Взема се кръвна проба
- Пробата се изпраща за секвениране в престижната сертифицирана италианска лаборатория GENOMA
- Резултатите са готови в рамките на 2-4 седмици и се представят в безплатна консултация с наш генетичен експерт
Благодарение на OncoRisk лекуващият лекар ще може да насочи своя терапевтичен и диагностичен подход според индивидуалните особености на Вашия организъм. Пълен списък с всички покривани от OncoRisk заболявания и свързаните с тях гени можете да видите по-долу*.
За кого е подходящ OncoNext?
Спрямо препоръките на Американската националната ракова мрежа (National Comprehensive Cancer Network – NCCN) подходящи за широко-панелно генетично изследване са:
- Хора с няколко близки роднини (родители, братя и сестри, деца, внуци), развили раково заболяване
- Хора с раково заболяване преди 50 г. възраст
- Хора, развили повече от един тип раково заболяване (или множествен рак)
- При случаи на рак в семейството под 50 г. възраст
- При няколко членове на семейството от една страна с едно и също раково заболяване
- При установен предаван в семейството раков генетичен вариант
- При случаи на рак на гърдата при мъже и други редки форми на рак
За кого е подходящ OncoRisk?
Спрямо препоръките на Американската националната ракова мрежа (National Comprehensive Cancer Network – NCCN) подходящи за широко-панелно генетично изследване са:
- Хора с няколко близки роднини (родители, братя и сестри, деца, внуци), развили раково заболяване
- Хора с раково заболяване преди 50 г. възраст
- Хора, развили повече от един тип раково заболяване (или множествен рак)
- При случаи на рак в семейството под 50 г. възраст
- При няколко членове на семейството от една страна с едно и също раково заболяване
- При установен предаван в семейството раков генетичен вариант
- При случаи на рак на гърдата при мъже и други редки форми на рак
Как тестът OncoNext ще ми помогне?
OncoNext покрива всички гени, асоциирани с добре проучените наследствени ракови заболявания. Резултатите ще Ви помогнат:
- Да предотвратите развитието на ракови заболявания. Ще знаете от какви видове рак сте застрашени и ще можете да се изследвате отрано, да избягвате рискови фактори или да приемате превантивни медикаменти (хемопревенция) – напр. аспирин при синдром на Линч или тамоксифен при рак на гърдата.
- Да получите адекватно и ефективно лечение според индивидуалните особености на рака и Вашия организъм
- Да информирате Вашите близки. Те ще установят своя собствен риск и нуждата да се изследват.
Ако тестът е негативен – да бъдете спокойни.
Как тестът OncoRisk ще ми помогне?
OncoRisk покрива всички гени, асоциирани с добре проучените наследствени ракови заболявания. Резултатите ще Ви помогнат:
- Да предотвратите развитието на ракови заболявания. Ще знаете от какви видове рак сте застрашени и ще можете да се изследвате отрано, да избягвате рискови фактори или да приемате превантивни медикаменти (хемопревенция) – напр. аспирин при синдром на Линч или тамоксифен при рак на гърдата.
- Да получите адекватно и ефективно лечение според индивидуалните особености на рака и Вашия организъм
- Да информирате Вашите близки. Те ще установят своя собствен риск и нуждата да се изследват.
Ако тестът е негативен – да бъдете спокойни.
Прилага ли се тестът при вече диагностицирани пациенти?
OncoNext е подходящ за диагностицирани пациенти в следните ситуации:
- Ще насочи терапевтичния подход според индивидуалните характеристики на рака
- Ще информира близките за носителство на ракови генетични варианти
- Ще даде информация за хода на болестта, риска от засягане на други органи и нужната диагностика
Прилага ли се тестът при вече диагностицирани пациенти?
OncoRisk е подходящ за диагностицирани пациенти в следните ситуации:
- Ще насочи терапевтичния подход според индивидуалните характеристики на рака
- Ще информира близките за носителство на ракови генетични варианти
- Ще даде информация за хода на болестта, риска от засягане на други органи и нужната диагностика
С какво ще ми помогне генетичната консултация?
Информацията от генетичния панел OncoNext е подробна и се интерпретира трудно. Генетичната консултация с наш генетичен експерт ще Ви помогне да разберете:
- По какъв начин се унаследяват раковите заболявания в семейството
- Колко е висок Вашият индивидуален риск
- Как функционират генетичните изследвания – какво могат и не могат да ни покажат
- Медицинското значение на резултатите за Вас и Вашия лекар
- Ролята на резултатите във Вашия личен живот и в живота на Вашите близки
С какво ще ми помогне генетичната консултация?
Информацията от генетичния панел OncoRisk е подробна и се интерпретира трудно. Генетичната консултация с наш генетичен експерт ще Ви помогне да разберете:
- По какъв начин се унаследяват раковите заболявания в семейството
- Колко е висок Вашият индивидуален риск
- Как функционират генетичните изследвания – какво могат и не могат да ни покажат
- Медицинското значение на резултатите за Вас и Вашия лекар
- Ролята на резултатите във Вашия личен живот и в живота на Вашите близки
Заявете OncoNext
Заявете OncoRisk
OncoNext
Изследва следните гени:
Изследва:
Гърда: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Яйчници/Пикочен мехур: BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Дебело черво: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Стомах: APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53
Панкреас: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53
Меланома: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53
Простата: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
Мозък: AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Бъбреци: BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Феохромоцитом/Параганглиома: FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
- Извършване на анализ: 2-4 седмици
OncoNext Plus
Изследва 81 гена:
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A,HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NGN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
Гърда
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, GALNT12
Яйчници/матка/Пикочен мехур
BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Дебело черво
PC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1/2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, NGN
Стомах
APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53, KIT
Панкреас
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53
Меланома
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53
Простата
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
Мозък
AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, NSD1
Бъбреци
BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, BUB1B, WT1
Феохромоцитом/Параганглиома
FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
Щитовидна и паращитовидни жлези
PRKAR1A, PTEN, APC, RET, CDC73
Левкемии/Лимфоми
TP53, CHEK2, BUB1B, CEBPA, GATA2, KIT, NSD1, PRF1, RUNX1, SBDS
Мускулоскелетни/саркоми
TP53, RB1, CHEK2, BUB1B, EXT1, EXT2, HRAS
Педиатрични тумори
TP53, RB1, CHEK2, VHL, BUB1B, HRAS, NSD1, WT1
Рак на белия дроб
EGFR
Рак на черния дроб и жлъчните пътища
HNF1A
Рак на хранопровода
RHBDF2
- Извършване на анализ: 2-4 седмици
*Изследванията OncoNext и OncoNext Plus мoгат да бъдат поръчани и на разсрочено плащане чрез MedLease
