Семейството на Корийн и Джей Си Кавана наскоро се е увеличило с още един член и те все още се приспособяват към новия си живот. Той носи всички характерни белези, свързани с грижите за новородено – забързан график, недостатъчно сън. Синът им Коен е на 8 седмици. Той обаче е малко по-различен от по-големите си брат и сестра – Коен е със синдром на Даун.
„Животът е страхотен. Бяхме малко уплашени в началото“, казва Джей Си. „С всеки изминал ден, обаче, успяваме да навлезем в рутината, която бяхме създали при отглеждането на другите си деца“.
Корийн и Джей Си пристигат в Германия през 2015. Преместването им е свръзано със службата на Корийн в армията на САЩ. Пристигат с двете си малки деца и кучето си в Алтенглан – селце в западната провинция Рейнланд-Палатинат.
Преди да напуснат САЩ, Корийн и Джей Си научават, че очакват трето дете. Те решават да направят неинвазивен пренатален ДНК тест (НИПТ) заради възрастта на Корийн. По това време тя е на 35 години – счита се, че на тази възраст генетичните аномалии на плода са по-често срещани.
„Казаха ми, че могат да ми вземат кръвна проба и че застраховката ще покрие изследването, тъй като бях на 35 г.“, обяснява Корийн. „Искахме да знаем и пола на бебето по-рано“.
Възможността за синдром на Даун не преминава през съзнанието на семейството, тъй като нито един от тях не е имал опит или наблюдения от първа ръка върху каквито и да е генетични аномалии. Въпреки това, двойката получава неочаквани резултати от кръвното изследване. Те са помолени да посетят лично гинеколога си.
По пътя към клиниката и двамата са силно разтревожени. Джей Си звъни в кабинета на лекаря и иска да получи информация предварително. Думите на доктора ги оставят зашеметени.
„Докторът каза, че е тризомия 21…“ Тогава попитах: „Какво е това?“, припомня си Джей. „След това, тя ми каза, че става въпрос за синдром на Даун.“
ПРЕНАТАЛНИЯТ СКРИНИНГ ЗА ТРИЗОМИЯ 21
Пренаталните тестове за откриване на синдром на Даун се използват от началото на 80-те години на миналия век. Днес методите варират от инвазивни изследвания на околоплодната течност като амниоцентеза, до кръвни ДНК тестове, които определят дали нероденото още дете е засегнато от хромозомни аномалии като тризомия 21. Целта е да се идентифицират всички потенциални здравословни проблеми, колкото е възможно по-рано в хода на бременността.
Д-р Оливър Каган, гинеколог в Tübingen University’s Women’s Clinic, обяснява, че най-простият скринингов тест взима под внимание единствено възрастта на бременната жена, особено ако тя е над 35.
„За всяка една пациентка може да се определи възрастовият риск от синдром на Даун при плода и той се увеличава с годините. Например, рискът за 20-годишните майка е 1 на 1000,“ казва той. „За 40-годишните вероятността е 1 на 100. За 44-годишните, шансовете са 1 на 20“.
Преди всеки тест за хромозомни аномалии пациентките преминават ултразвуково изследване. Гинеколозите препоръчват то да бъде извършвано в 12-тата седмица на бременността, за да бъде възможно наблюдението на анатомични промени свързани с вродените аномалии.
Генетичният тест, изследващ свободно циркулиращата фетална (бебешка) ДНК в кръвта на майката е неинвазивната алтернатива на амниоцентезата. Чрез него може да се установят най-честите хромозомни аномалии, както и пола на плода. Кръвната проба може да се вземе след 9-та гестационна седмица на бременността. Резултатите пристигат в рамките на 1-2 седмици.
За разлика от амниоцентезата този метод не крие риск от спонтанен аборт или други усложнения по време на бременността. Въпреки това, ако чрез кръвния тест се установи хромозомна аномалия, се препоръчва направата на инвазивна процедура за потвърждение на резултата.
РАЗЛИЧНИТЕ МНЕНИЯ
Разрешаването на пренаталните ДНК тестове през 2012 г. предизвиква вълнение сред някои сегменти на германското общество. Много правозащитни и религиозни организации са против тяхното узаконяване.
Д-р Elzbieta Szczebek, ръководител на „Down Syndrome Info Center“ вярва, че всички родители имат право да знаят дали детето им е здраво. Тя смята също така, че ДНК тестовете няма да доведат до дискриминация към хората със синдром на Даун. Историята на семейство Кавана потвърждава нейното мнение.
ПРАВОТО НА ИНФОРМИРАН ИЗБОР
След като семейство Кавана получават диагнозата за синдром на Даун, те са изправени пред избора дали да задържат бебето или да прекратят бременността. И двамата родители са първоначално шокирани и несигурни за бъдещето.
„Водихме много вътрешни борби“, казва Корийн. Джей Си е загрижен за качеството на живот, което детето им ще има, особено за здравословните проблеми и умственото развитие.
В крайна сметка семейство Кавана решава да запази детето. Тъй като са запознати с диагнозата на много ранен етап от бременността, те имат възможността да разговарят с приятели и роднини, които са запознати със синдрома на Даун. Включват се и в Down Syndrome Diagnosis Network, група във фейсбук, където се свързват с много родители на деца със синдром на Даун.
„Взехме решението да го задържим, въпреки че чухме много от най-лошите сценарии“, споделя Корийн. „Но след като го направихме, сме готови за всичко което предстои“.
