Около 1 500 пациенти с висок риск от развитие на ракови заболявания се идентифицират в Ирландия всяка година. Според проф. Андрю Грийн, директор на Ирландския Нацинален Център по Медицинска Генетика, по-голямата част от тези случаи са пациентки, предразположени към рак на гърдата. „Най-често жените разбират за генетичната си предразположеност, ако вече са били диагностицирани с рак на по-ранна възраст или техни роднини страдат от рак на гърдата или яйчниците.“, споделя той.
BRCA гените са с основна роля за генетична предраположеност за рак на гърдата и яйчниците, като те представляват най-големите участъци от ДНК, които се свързват с развитието на рак. Мутациите в тези гени са автозомно доминантни, което означава, че носителството на само едно копие от дефектния генводи до повишен риск. BRCA гените са отговорни за синтеза на протеини, които поправят увредени участъци в ДНК – ако не функционират правилно, вероятността в клетките да настъпят генетични промени, които да доведат до рак, се увеличава.
В ТЪРСЕНЕ НА ОТГОВОРА, СПАСЯВАЩ ЖИВОТИ
Жените, които са носителки на тези гени, могат да предприемат превантивни мерки срещу болестта – по-стриктни скринингови прегледи, оперативни интервенции или прием на медикаменти, предотвратящи развитието на болестта.
Все още остава отворен въпросът дали генетичните тестове трябва да се препоръчват единствено на жени с фамилна история, каквато е най-широко използваната практика, и дали този подход е достатъчен, за да бъдат спасени животите на всички пациентки, за които това е възможно.
В България НМ Дженомикс предлага генетичен тест за носителство на мутации в гените BRCA1 и BRCA2за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутация в тези два гена.
