CF Test е изследване за наличието на генетични мутации, предизвикващи заболяването Муковисцидоза. За извършване на изследването е необходима венозна кръв на пациента, от която се изолира генетичен материал и се анализира със съвременни ДНК технологии.
КАКВО Е МУКОВИСЦИДОЗА?
Муковисцидоза е наследствено заболяване, което засяга много и различни органи и функции на човешкото тяло. Основно влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта, като средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е около 30 – 40 години.
ПРОВЕЖДАНЕТО НА СКРИНИНГ ЗА МУКОВИСЦИДОЗА – КОГА И ПРИ КОГО?
Информираността за съществуването на скрининг за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза (CFTR) може да се разпространява сред обществото по различни канали. Несъмнено, особено ефективен се оказва информирането на жени в подходяща възраст и семейства планиращи бременност от страна на гинеколозите и другите медицински специалисти. Това гарантира достигането на пълната и точна информацията, както и разясняването на важността на това изследване и опасностите от болестта до най-важната и най-заинтересована в случая група хора.
Въпреки, че това скриниране е най-подходящо за двойки планиращи или вече постигнали бременност, предимствата и недостатъците, които може да се срещнат при едно такова тестване трябва внимателно да бъдат обмислени според конкретния период на живота на човека.
Несъмнено най-подходящото време за изследване за носителство на мутирал ген причиняващ Муковисцидоза (Кистична Фиброза) е момента на възникване на желанието за създаване на поколение, т.е. преди зачеването. Това дава наличието на пълен обхват от избори, които стоят пред семейството в репродуктивно отношение при потвърждаване на носителство на родителите, както и адекватно време за направата на този избор.
Не толкова подходящ, но най-чест е Пренаталния скрининг за носителство на това тежко заболяване. Този момент за провеждането на CF-тест е най-вероятен, защото в повечето случаи това е периода, в който двойките са пряко заинтересувани от здравето на своето бъдещо дете и обръщат най-голямо внимание и търсят методи за превенция на заболявания в потомството.
КОГА СЕ ПРОЯВЯВА БОЛЕСТТА?
Проявата на заболяването е на лице в случаите, когато човек е унаследил два генетични дефекта – по един от всеки свой родител. Тези индивиди проявяват симптомите на болестта и търпят тежките негативи на това състояние.
Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването.
В Европа приблизително 1 на всеки 25 човека (4%) е носител.
В България приблизително 1 на 33 човека (3%) е носител.
ЗА ПАЦИЕНТИ
Човешки истории и материали за Муковисцидоза:
ТРЯБВА ЛИ ДА СЕ ИЗСЛЕДВАМЕ ЗА МУКОВИСЦИДОЗА?
Принципът на унаследяване на заболяването е коварен. От двама здрави родители , които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Не съществува метод за оценка на риска да се роди болно дете, освен генетично изследване за носителство, като за съжаление подобни изследвания не се покриват от здравна каса. Всеки 33-ти човек в България е носител, като при определени групи мъже с репродуктивни проблеми честотата е в пъти по-висока.
В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност и такива в ранна гестационна възраст. В България за жалост и скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014 г., е, че след като е, че скринингът за носителство на дефектен ген, отговорен за резвитието на муковисцидоза, трябва да се предлага на всички бременни жени, както и на тези, обмислящи бременност.
Изследване преди зачеването дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции. Информация относно риска да се роди засегнато дете може да повлияе на решението на двойката да се възползва от пре-имплантационна диагностика или използването на донорска яйцеклетка или сперматозоиди, както и да се подложи на пренатална диагностика в случаите, когато носителството е установено след зачеване.
ОСНОВНИТЕ СИМПТОМИ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО МУКОВИСЦИДОЗА:
- Изоставане в растежа
- Чести и тежки бронхопневмонии
- Хронична кашлица
- Инфекции на синусите
- Назални полипи
- Солена на вкус кожа
Като правило, заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леко протичащи форми обаче симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст.
Ако във Вашата фамилия има членове с подобни проблеми, е необходима генетична консултация с евентуално насочване към изследване за носителство.
РИСКЪТ ДА БЪДЕМ „НОСИТЕЛИ“
Рискът да бъдем „носители“ зависи от фактори като етнически произход и фамилна история. Фактът, че няма изявена фамилна анамнеза обаче не е гаранция, че членовете на семейството не са „носители“. Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) се характеризират с повишен риск от носителство на дефекти в гена.
С предварително изследване за носителство всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да е болно от Муковисцидоза. Имайки тази информация семейството може да планира дородова диагностика в подходящ период на бременността.
КАКВО ОЗНАЧАВА И ДВАМАТА РОДИТЕЛИ ДА СА НОСИТЕЛИ
Ако изследванията установят молекулни дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави „носители“, а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.
Пациенти от мъжки пол с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия) са вероятни носители на дефекти в гена.
КАК ДА ТЪЛКУВАМЕ РЕЗУЛТАТИТЕ ОТ СКРИНИНГА ЗА НОСИТЕЛСТВО
Дефектите в гена за муковисцидоза са над 1700. Някои от тези дефекти се срещат много често при пациентите с това заболяване, докато други са характерни само за опредени етнически групи или географски райони. Прието е диагностичните лаборатории да идентифицират 80 – 90% от характерните за дадената страна дефекти.
| Вид изследване | Цена (BGN) |
|---|---|
| Изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза | 410 лв. |
| При положителен резултат на единия партньор вторият се изследва безплатно | 0 лв. |
Ако желаете да направите заявка за изследването или да отправите запитване към нашите любезни консултанти, моля използвайте формата за контакт, или ни се обадете на тел. 0885 443 975!
