Консултация през май с клиничен генетик д-р Христо Иванов

Къде сте завършил и каква специалност?
Завършил съм Медицински университет – Пловдив през 2012 г. От 2015 г. съм асистент в Катедра педиатрия и медицинска генетика на Медицински университет – Пловдив. Година по-късно получих научно образователна степен „доктор“ по генетика с дисертация на тема „Анализ на експресионния профил на протеин кодиращи гени при пациенти с разстройство от аутистичния спектър посредством високо специфичен количествен RT-PCR“. През 2017 г. станах главен асистент към Медицински университет – Пловдив. През 2018 г взех специалност медицинска генетика. През 2022 станах началник отделение на отделение по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Георги“ Пловдив ЕАД

От колко години работите като генетик?
От 2013 година

Къде работите в момента?
УМБАЛ „Св. Георги“ Пловдив ЕАД, Медицински Университет Пловдив

Какви допълнителни квалификации имате?
Завършил съм няколко курса за сертифициране, включително „Нутригеномика: Генетично тестване за персонализирано хранене“ от организацията Dietitians of Canada и обучение за работа с дигитале ddPCR Qx200 AutoDG Biorad, PCR в реално време с апарат Biorad CFX96 и NGS на MiSeq платформа. Допълнително съм преминал курс на тема „Обучение за напреднали високоспециализирани интервенции в онкогенетиката“.

В каква област са клиничните/професионалните ви интереси?
Интересите ми са в областта на:

• Неврогенетиката, дял от генетиката, който изучава генетичните основи на развитието и функционирането на нервната система, обхваща широк спектър от неврологични заболявания, като болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, аутизъм и други разстройства на неврологичното развитие. Разбирането на генетичните фактори, лежащи в основата на тези състояния, може да помогне за разработването на по-ефективни лечения и в крайна сметка да подобри резултати за пациентите.

• Онкогенетиката е изследване на генетичната основа на рака. Това включва анализ на генетичните мутации, които се появяват в раковите клетки и как тези мутации допринасят за развитието и прогресията на рака. Онкогенетиката може да помогне при идентифицирането на лица с по-висок риск от развитие на определени видове рак, което може да подпомогне стратегиите за скрининг и превенция, както и да ни насочи към персонализирани възможности за лечение.

• Фармакогенетиката е изследване на това как генетичният профил на индивида влияе върху реакцията му към лекарства. Чрез анализиране на генетични вариации, които влияят на метаболизма, абсорбцията и разпределението на лекарствата, фармакогенетиката може да помогне при прогнозиране на отговора на индивида към определено лекарство, идентифициране на потенциални нежелани лекарствени реакции и насочване на персонализирани решения за лечение.

• Репродуктивната генетика включва изследване на генетични фактори, свързани с плодовитостта, зачеването и бременността. Обхваща широк спектър от състояния, включително генетични заболявания, които могат да повлияят на плодовитостта и резултатите от бременността, както и генетично изследване и консултиране при лица и двойки, които планират да заченат или които са бременни в момента.

• Прецизната медицина е подход, който взема предвид уникалния генетичен профил на индивида, както и други фактори като начин на живот, околна среда и медицинска история, за да се разработят персонализирани планове за лечение. Това включва използването на напреднали генетични тестове и други технологии за анализиране на индивидуалните различия и приспособяване на медицинските интервенции към специфичните нужди на всеки пациент. Целта на прецизната медицина е да подобри резултатите за пациентите чрез предоставяне на по-ефективни и целеви лечения.

Като член на Българското дружество по генетика и геномика на човека, се занимавам активно с развитието на знанията и изследванията в областта на генетиката.

С какво генетиката успя да ви спечели?
Бях привлечен от областта на медицинската генетиката поради нейното бързо развитие и многото възможности за изследвания и открития. Като медицински специалист с опит в областта на генетиката намирам за интелектуално стимулиращо и удовлетворяващо да работя в област, която има потенциала значително да подобри разбирането ни за здраве и болест. Работата в областта на медицинската генетика ни дава възможност да разкриваме сложните взаимодействие между гени, околна среда и болести. Също така е изключително удовлетворяващо да можем да използваме това знание, за да помогнем на пациентите да разберат по-добре своя риск за определени състояния и да разработят персонализирани планове за лечение, като се вземе предвид техния уникален генетичен профил

Според мен хората често са вдъхновени да преследват кариера в областта на генетиката поради споделената си страст към научното изследване и силното желание да повлияят положително на човешкото здраве. Лично аз също бях мотивиран от същите тези фактори в преследването ми на кариера в тази бързо развиваща се научна област.

Има ли един общ съвет, който давате на всеки?
От моя лична гледна точка, като специалист с опит в областта на медицинската генетиката, вярвам, че търсенето на генетично консултиране и изследване може да бъде безценно за по-доброто разбиране на риска от определени заболявания и вземането на информирани решения за вашето здраве. Важно е да се възползвате от наличните генетични изследвания, препоръчани от специалист, които да предоставят информация за персонализирани препоръки за превантивни мерки или възможности за лечение.

Освен това, аз силно препоръчвам персонализираните медицински подходи, които вземат предвид уникалния генетичен профил на индивида при разработването на планове за лечение. Като адаптираме лечението към специфичните нужди на индивида, можем да подобрим резултатите и да намалим риска от нежелани реакции или неефективно лечение.

Като цяло вярвам, че генетиката има потенциала значително да подобри нашето разбиране за здравето и болестите и насърчавам хората да бъдат информирани за най-новите постижения в областта и да поемат активна роля в опазване на собственото си здраве.