Колко са редки редките болести?

28 февруари е международен ден на редките болести, който тази година се отбелязва под мотото „Ден след ден, ръка за ръка“.

Рядка болест – звучи като нещо, което почти няма шанс да се случи. Всъщност дори за някои често срещани болести не вярваме, че може да се случат на нас, а за повечето редки болести никога не сме чували.

Но колко редки всъщност са редките болести?

В Европа като редки се определят болести, които засягат не повече от 1 на 2000 граждани[i]. Броят на състоянията, които отговарят на това описание не е никак малък и 6-8% от населението на Европа са или ще бъдат засегнати от рядко заболяване. Това са 27-36 милиона души. [ii] В световен мащаб те са 300 милиона. [iii] Въпреки че самите заболявания са редки, засегнатите пациенти са много на брой. [iv]

Следователно да имаш рядко заболяване не е необичайно, както не е необичайно да си засегнат от такова – защото всъщност целите семейства на пациентите са засегнати по един или друг начин.[v]

В България все още няма изработен регистър на болните от редки заболявания, но въз основа на настоящите научни знания се очаква да бъдат около 400 000 – 440 000[vi]. Това е повече от населението на Пловдив – вторият най-голям град в страната.

80% от редките заболявания имат генетичен произход, включващ един или няколко гени или хромозомни аномалии.[vii]. НМ Дженомикс вече от една година работи за повишаването на информираността за най-честата рядка болест – муковисцидозата. Съвместно с Националната генетична лаборатория предлагаме тестове за муковисцидоза и тромбофилия за бременни и двойки, планиращи бременност.

Редките болести са много слабо познати в България. [viii] Наша цел и мисия е да предоставим повече информация на хората. Преодоляването на трудностите свързани с живота с редки болести зависи от информираността и вниманието на обществото и от общите ни усилия – ден след ден, ръка за ръка.