ЗАМЯНАТА НА КОНВЕНЦИОНАЛНИЯ СКРИНИНГ С НИПТ МОЖЕ ДА НАМАЛИ РАЗХОДИТЕ ЗА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ През последните години неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) нееднократно доказаха предимствата си пред стандартните скринингови практики за проследяване на бременността. Високата специфичност и чувствителност, съчетани с нулев риск за бременната и плода, привлякоха вниманието на редица професионални общности в сферата на акушерството и гинекологията. [...]

Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]

Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като [...]

Синдромът на чупливата Х е втората най-честа генетична причина за умствено изоставане след Синдром на Даун. Предава се от майка по-често на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол. В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване [...]

Лято е и повечето от нас използват отпуската си за пътешествия или отдих на морето. Семействата, очакващи дете, също могат да се насладят на почивката си, без да се налага да я прекъсват, за да се погрижат за спокойното протичане на бременността, независимо къде в България се намират. Напомняме ви, че НМ Дженомикс дава [...]