Пренатални изследвания

Муковисцидозата е най-честото наследствено живото-скъсяващо състояние в европейската популация. То предизвиква образуването и задържането на гъст, жилав секрет по епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии. В [...]

В клинично проучване, включващо близо 16 000 бременни жени, учени установиха, че тестове базирани на свободно циркулиращо фетално (бебешко) ДНК в кръвта на бременната (cfDNA), проведени между 10-14 гестационна седмица са по-ефективни за диагностициране на синдрома на Даун, отколкото стандартните скринингови методи. Проучването, водено от д-р Мери Нортън, професор по акушерство и гинекология в Калифорнийския университет в [...]

От 2008 година насам на 2 април се отбелязва Световния ден за информираност за аутизма. Аутизмът е състояние, което най-често се характеризира с нарушено социално поведение, проблеми във вербалната и невербалната комуникация, но може да включва и много други прояви. Неслучайно те се определят като "аутистичен спектър". Аутистичната личност променя живота на цялото семейство, като броят на [...]

28 февруари е международен ден на редките болести, който тази година се отбелязва под мотото "Ден след ден, ръка за ръка". Рядка болест - звучи като нещо, което почти няма шанс да се случи. Всъщност дори за някои често срещани болести не вярваме, че може да се случат на нас, а за повечето редки болести [...]

Все повече генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност. Въпреки това, голяма част от бъдещите родители отказват да си направят препоръчваните изследвания, което се явява сериозен проблем в програмите за превенция на наследствени генетични заболявания. Именно затова все повече внимание се обръща на причините за отказ, които двойките очакващи дете, изтъкват по [...]

Информираността за съществуването на скрининг за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза (CFTR) може да се разпространява сред обществото по различни канали. Несъмнено, особено ефективен се оказва информирането на жени в подходяща възраст и семейства планиращи бременност от страна на гинеколозите и другите медицински специалисти. Това гарантира достигането на пълната и точна информация и разясняването на важността [...]

Изследванията, предлагани от ГПСМП НМ Дженомикс в сферата на онкологията и пренаталното проследяване, могат да бъдат заплатени на до 12 равни вноски при 0% лихва благодарение на партньорството между груповата практика и ОББ. Това е първият и най-мащабен проект за сътрудничество между българския банков сектор и компания от сферата на модерната медицина. Възможността за заплащане [...]

Все повече двойки предприемат стъпката за създаване на поколение на по-късен етап от живота си. Тази тенденция крие в себе си както риска от появата на увеличен брои генетични аномалии при плода, така и осигуреността на едно по-отговорно и разумно проследяване на бременността, както от страна на специалистите, така и от бъдещите родители. Съществуват данни, [...]

Все повече възможности за тестове установяващи носителство на генетични болести се предлагат на бъдещите родители, отбелязва списание The Wall Street Journal в свой скорошен здравен очерк. До скоро, този тип генетични тестове бяха препоръчвани основно на хора от определени етнически групи, при които е установен повишен риск. В последно време обаче набира сила идеята, че [...]

Муковисцидозата е най-честото наследствено животозастрашаващо състояние в европейската популация, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген(CFTR), който кодира протеин регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните [...]