Муковисцидоза – кратка характеристика и данни

 Муковисцидозата е най-честото наследствено, живото-скъсяващо състояние в европейската популация, което афектира както върху деца, така и върху възрастни. То е резултат от мутация в ген (CFTR), който кодира протеин регулиращ трансмембранната проводимост и йонния транспорт в епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Най-често и силно засегнати са дихателните пътища, панкреатичните канали, чревния тракт, жлъчните пътища, потните канали и др. Тяхната функция се ограничава от образуването и задържането на гъст, жилав секрет, чието отстраняване е трудно, а понякога и невъзможно. Ограничаването на работата на тези органи и системи води до прогресиране на болестта и значително намаляване на качеството на живот – особено с напредване на възрастта.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на индивидите болни от Муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст -12-13 години.

Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова в България и има предвиждания скоро да напусне ограниченията на тази група. Това се обуславя от доказания висок брой възможни мутации на този ген – 1600, наличието и на една от които при двамата родители води до голяма вероятност за раждане на дете болно от Муковисцидоза.

В Европа разпространението на болестта Муковисцидоза в различните държави варира от 1/1350 до 1/25000, като средно е около 1/3500. Болестното състояние следва автозомно-рецесивен модел на унаследяване, което означава, че хетерозиготността не води до болест, но е възможно предаването му в поколението. Честотата на носителство на дефектен ген отговарящ за развитието на Муковисцидоза варира от 1/20 до 1/80. В България всеки 33-ти човек е носител на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза. Тестването за носителство на такъв дефектен ген е широко разпространено в европейските страни и дава ясна информация за риска от това да се роди дете болно от Муковисцидоза. 

Родители, които са с умерени форми на тази болест е възможно да проявяват симптомите, които обаче, да бъдат объркани със симптоми на други болестни състояния като хронична белодробна болест, панкреатична екзокринна дисфункция или увеличена потно-хлоридна концентрация и да не бъдат определени като болни от Муковисцидоза. Носителството на такъв ген минава безсимптомно и без външни белези. Това е причината повечето болни деца да се раждат от родители, които не знаят, че са носители, нямат фамилна история за това заболяване и не подозират какво ги очаква и какъв ген са предали на детето си. 

При всяка бременност на двама родители-носители има 25% вероятност да се роди дете болно от Муковисцидоза.

За повече информация, цени и онлайн поръчка, моля натиснете тук.