Месец: август 2015

Бъдещето на пренаталните изследвания – неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) или стандартен скрининг?

admin2018-10-04T09:34:45+03:00

Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат все по-широко в клиничната практика като скринингов метод за установяване на генетични аномалии при плода. Освен че притежават неоспоримо предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), налице са вече и многократни доказателства за превъзходството на генетичните тестове пред стандартните методи за скрининг по отношение на надеждност и точност. Ето защо в [...]

Бъдещето на пренаталните изследвания – неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) или стандартен скрининг?admin2018-10-04T09:34:45+03:00

Генетични панели за наследствени заболявания в сферата на кардиологията

admin2018-10-08T11:15:07+03:00

През последните години подходите на персонализираната медицина започват да се налагат все по-уверено в сферата на кардиологията. Развитието на генетиката и молекулярната медицина, прави възможно ранното диагностициране на наследствено обусловени сърдечно-съдови проблеми, които често нямат ясни симптоми и внезапна смърт е първото им и единствено проявление. Поставянето на т. нар. „молекулярна диагноза“ може да насочи пациентите към наблюдение за [...]

Генетични панели за наследствени заболявания в сферата на кардиологиятаadmin2018-10-08T11:15:07+03:00

Наследственост при на рак на дебелото черво

admin2018-10-08T10:38:10+03:00

Най-честото генетично състояние, което се обвързва с повишен риск от развитие на колоректален рак, е познато като „наследствен не-полипозен рак на дебелото черво“ или Синдром на Линч. Засегнатите пациенти са с висок риск от развитие на колоректален карцином, което най-често става преди 50-годишна възраст. Причините за наследствеността при рака на дебелото черво се свързват с мутации в повече [...]

Наследственост при на рак на дебелото червоadmin2018-10-08T10:38:10+03:00

Икономическа обосновка за разширяване на клиничното приложение на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ)

admin2018-10-04T09:35:10+03:00

ЗАМЯНАТА НА КОНВЕНЦИОНАЛНИЯ СКРИНИНГ С НИПТ МОЖЕ ДА НАМАЛИ РАЗХОДИТЕ ЗА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ През последните години неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) нееднократно доказаха предимствата си пред стандартните скринингови практики за проследяване на бременността. Високата специфичност и чувствителност, съчетани с нулев риск за бременната и плода, привлякоха вниманието на редица професионални общности в сферата на акушерството и гинекологията. [...]

Икономическа обосновка за разширяване на клиничното приложение на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ)admin2018-10-04T09:35:10+03:00

Синдром на Марфан

admin2018-10-08T11:16:39+03:00

Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване. Най-сериозното увреждане засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване. Синдромът може да засегне белите дробове, очите, съединителната тъкан около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. [...]

Синдром на Марфанadmin2018-10-08T11:16:39+03:00

Генетични фактори за възникване на аутизъм

admin2018-10-08T11:26:24+03:00

Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]

Генетични фактори за възникване на аутизъмadmin2018-10-08T11:26:24+03:00

Наследственост при рак на гърдата и яйчниците

admin2018-10-08T10:38:51+03:00

В продължение на много години учени и лекари се опитват да обяснят защо в някои семейства ракът на гърдата и яйчниците се среща значително по-често от други. При много от пациентките в тези семейства ракът се развива в много ранна възраст, а при други се установяват както рак на гърдата, така и на яйчниците. Днес [...]

Наследственост при рак на гърдата и яйчницитеadmin2018-10-08T10:38:51+03:00

Ракът и гените

admin2018-10-08T10:39:30+03:00

В днешно време ракът вече е толкова разпространено заболяване, че почти всяко семейство има поне един близък, а често и повече, засегнати от болестта. Понякога това се дължи на факта, че всички представители на модерното общество са изложени на общи рискови фактори като стрес, некачествена диета, тютюнопушене, затлъстяване и др. В много случай, обаче, ракът се появява [...]

Ракът и генитеadmin2018-10-08T10:39:30+03:00

Токуда Болница София ще предлага Майнтрак

admin2018-10-08T10:40:09+03:00

МБАЛ „Токуда Болница София“, в сътрудничество с НМ Дженомикс, ще предлага на своите пациенти изследването Майнтрак, което се прилага при онкологични заболявания. То е базирано на детекция, броене и анализ на свободно циркулиращи туморни клетки - тези клетки се отделят в кръвообращението на пациента от първичния тумор и представляват инструмент за разпространение на болестта в отдалечени органи и образуване на [...]

Токуда Болница София ще предлага Майнтракadmin2018-10-08T10:40:09+03:00

Трябва ли да се изследваме за муковисцидоза?

admin2018-10-08T11:27:08+03:00

Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като [...]

Трябва ли да се изследваме за муковисцидоза?admin2018-10-08T11:27:08+03:00

Месечни архиви: август 2015

Заглавие