КАКВО Е СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА?
Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и аутизъм и се нарежда след синдрома на Даун по честота сред генетичните дефекти, съпътствани с промяна в интелектуалните способности.
ПОД КАКВИ ДРУГИ ИМЕНА Е ИЗВЕСТЕН СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА?
• FRAXA синдром
• FRA (X) синдром
• FXS
• синдром на Мартин-Бел
• X-свързана умствена изостаналост
КОЛКО ЧЕСТО СЕ СРЕЩА СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА?
Синдромът на чупливата Х хромозома засяга средно 1 на всеки 4000 мъже и 1 на всеки 8000 жени.
КАК СЕ ПРОЯВЯВА СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА?
Първите признаци се появяват обикновено около втората година на детето и се изразяват в забавено развитие на речевите способности. При повечето момчета се наблюдава лека до средна интелектуална затрудненост, докато около една трета от момичета са с напреднала умствена изостаналост. Децата със синдром на чупливата Х често са тревожни, хиперактивни, твърде нервни и импулсивни. Те могат да имат синдром на дефицит на вниманието, който се изразява в затруднено фокусиране върху специфични задачи. Около една трета от индивидите развиват черти от аутистичния спектър, които са свързани с проблеми в комуникацията и социалното поведение. Припадъци се наблюдават при около 15 % от засегнатите мъже и при 5 % от жените.
Повечето мъже и около половината от жените със синдром на чупливата Х хромозома имат характерни физически черти, които стават по-очевидни с възрастта. Те включват дълго и тясно лице, големи уши, издадена челюст и чело, необичайно гъвкави пръсти, плоски стъпала и уголемени тестиси при мъжете след пубертета. Наблюдават се и други анатомични и физиологични особености и проблеми, които варират при различните пациенти.
ЛЕКУВА ЛИ СЕ СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА?
Няма специфично лечение за синдрома на чупливата X хромозома. Рутинните медицински грижи включват лечение на проблемите, от които тези пациенти най-често страдат, сред които са гастроезофагеален рефлукс, синузит и отит. По време на детството са необходими чести прегледи, с фокус върху възможни изкълчвания на тазобедрената става, хернии и хипотония.
Други необходими медицински консултации включват рутинни посещения при:
• Генетичен специалист: Генетични консултации за информиране на пациентите и техните семейства по темите за семейно планиране и репродуктивни решения
• Логопед
• Професионален физиотерапевт
• Екипи за поведенческа помощ: Специфични тренировки свързани с визуалния контакт и намаляване на стреса в социална среда
• Консултации свързани със специфична образователна програма съобразена с нивото на познавателни възможности, симптомите на дефицит на вниманието и агресивност. Сензорна терапия за интеграция на поведенчески проблеми
• Психолог – за консултация на пациента и семейството. Някои пациенти се повлияват добре от терапия за усъвършенстване на социалните умения
• Невролог – в случаите с чести припадъци
• Кардиолог
• УНГ специалист – При пациенти с хроничен синузит и хронични възпаления на средното ухо
• Офталмолог – Много от пациентите са със страбизъм (кривогледство)
• Гастроентеролог
• Хирург-ортопед – За оценка на нарушенията в походката, която се коригира с ортопедични стелси или ортопедични обувки, но може да наложи и хирургична интервенция при тежки форми на гръбначни изкривявания
• Диетолог: При пациенти със симптоматика на синдрома на Прайдер-Уили (засилен апетит).
