НМ Дженомикс с Пренатест е вече част от портфолиото с търговци на платформата Medal в категория „Здраве и красота“ От 21 ноември 2016 г. НМ Дженомикс въвежда продуктите на платформата Medal като част от множеството промоционални програми за клиентите на компанията. Това означава, че при поръчка и закупуване на различните разновидности на Пренатест можете да се възползвате [...]
Може би ставате нощем облени в пот или не можете да се концентрирате? Може би пък месечният Ви цикъл става нередовен? Това са симптоми, които безпокоят жените и подсказват навлизане в менопауза. Повечето жени усещат това на възраст около 50 години, но когато симптомите се появят малко след 30, това може да е знак за [...]
Възрастта на бащата също може да повлияе риска от генетични аномалии в плода, според изследвания. Стандартните методи за скрининг обаче не вземат под внимание този фактор. Комбинираният скринингов метод за синдром на Даун, включващ биохимичен скрининг и ултразвук, използва 3 показателя за определяне на риска да се роди дете с това състояние – белтъчни маркери [...]
Семейството на Корийн и Джей Си Кавана наскоро се е увеличило с още един член и те все още се приспособяват към новия си живот. Той носи всички характерни белези, свързани с грижите за новородено - забързан график, недостатъчно сън. Синът им Коен е на 8 седмици. Той обаче е малко по-различен от по-големите си [...]
Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически белези. Причината за заболяването е увеличеният брой на тринуклеотидния повтор CGG в гена FMR1. Вследствие на тази аномалия, се нарушава синтеза на протеина FMRP (fragile X mental retardation protein), необходим за правилното развитие на нервната [...]
Чупливата Х хромозома се развива при мутация на гена FXR1. Мутацията представлява удължаване на определен участък преди гена, състоящ се от множество еднакви повтори CGG. При хора без мутация броя на повторите е до 50. Характеризират се две състояния на изменението – пре-мутация с брой на повторите 50-200 и пълна мутация с брой на повторите над 200. [...]
Все повече български семейства, очакващи дете, решават да се доверят на изследванията за неинвазивна пренатална диагностика като Пренатест, които ГПСМП НМ Дженомикс предлага в България. Насочени от своите лекари, близки и познати, или получили информация от медии, интернет или други информационни канали, те се свързват с екипа ни и биха желали да се запознаят в максимална [...]
Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат все по-широко в клиничната практика като скринингов метод за установяване на генетични аномалии при плода. Освен че притежават неоспоримо предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), налице са вече и многократни доказателства за превъзходството на генетичните тестове пред стандартните методи за скрининг по отношение на надеждност и точност. Ето защо в [...]
ЗАМЯНАТА НА КОНВЕНЦИОНАЛНИЯ СКРИНИНГ С НИПТ МОЖЕ ДА НАМАЛИ РАЗХОДИТЕ ЗА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ През последните години неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) нееднократно доказаха предимствата си пред стандартните скринингови практики за проследяване на бременността. Високата специфичност и чувствителност, съчетани с нулев риск за бременната и плода, привлякоха вниманието на редица професионални общности в сферата на акушерството и гинекологията. [...]
Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]
