От 2008 година насам на 2 април се отбелязва Световния ден за информираност за аутизма. Аутизмът е състояние, което най-често се характеризира с нарушено социално поведение, проблеми във вербалната и невербалната комуникация, но може да включва и много други прояви. Неслучайно те се определят като „аутистичен спектър“.
Аутистичната личност променя живота на цялото семейство, като броят на засегнатите от състоянието в страната ни и в световен мащаб непрекъснато се увеличава.
Малко известен е фактът, че синдромът на чупливата X хромозома (Fragile X), който e най-честата наследствена причина за забавено умствено развитие, може да бъде и генетична причина за развитие на аутизъм.
Клинични прояви на синдрома на чупливата Х хромозома включват трудности в абстрактното мислене, краткотрайната памет, затруднена зрително-двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч, тикови движения, атипично социално поведение. Наблюдават се и определени анатомични особености като удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрелите мъже.
Синдромът на чупливата Х хромозома е наследствен, но родителите на деца със синдром на чупливата Х често са здрави хора без каквито и да било симптоми. Тези хора се наричат носители, а състоянието Чуплива Х – премутация. Възможно е обаче носителите на премутация да имат преждевременна яйчникова недостатъчност, ако са жени, или тремор свързан с Чуплива Х хромозома (ataxia syndrome – FXTAS), който обикновено засяга мъже над 50 годишна възраст.
