Все повече български семейства, очакващи дете, решават да се доверят на изследванията за неинвазивна пренатална диагностика като Пренатест, които ГПСМП НМ Дженомикс предлага в България. Насочени от своите лекари, близки и познати, или получили информация от медии, интернет или други информационни канали, те се свързват с екипа ни и биха желали да се запознаят в максимална [...]
Проследяването на нивата на циркулиращи туморни клетки в кръвта на пациенти с рак на пикочния мехур може значително да подпомогне лекарите в борбата със заболяването, според изследване публикувано този месец в The Journal of Urology. Д-р Аджай Алва и екипът му имат за цел да оценят клиничната значимост на циркулиращите туморни клетки при пациенти с рак на пикочния [...]
Един от създателите на метода Майнтрак, проф. Пахман, ще представи предимствата на изследването и насоки в персонализираното лечението на онкологичните заболявания по време на конференцията по Молекулярна диагностика, геномика и епигенетика в медицинската онкология. Събитието ще се проведе в гр. Варна, в хотел Романс Сплендид на 10-10-2015 година и е предназначено за медицински специалисти с интереси в [...]
Ракът на яйчниците е втори по честота сред злокачествените заболявания, засягащи женската полова система, като високата смъртност се дължи до голяма степен на късното диганостициране на болестта. В тази връзка, идентифицирането на нови прогностични индикатори за пациентите с рак на яйчниците е от съществена важност. Туморният маркер СА-125 е широко използван, но много състояния, необвързани [...]
Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат все по-широко в клиничната практика като скринингов метод за установяване на генетични аномалии при плода. Освен че притежават неоспоримо предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), налице са вече и многократни доказателства за превъзходството на генетичните тестове пред стандартните методи за скрининг по отношение на надеждност и точност. Ето защо в [...]
През последните години подходите на персонализираната медицина започват да се налагат все по-уверено в сферата на кардиологията. Развитието на генетиката и молекулярната медицина, прави възможно ранното диагностициране на наследствено обусловени сърдечно-съдови проблеми, които често нямат ясни симптоми и внезапна смърт е първото им и единствено проявление. Поставянето на т. нар. „молекулярна диагноза“ може да насочи пациентите към наблюдение за [...]
Най-честото генетично състояние, което се обвързва с повишен риск от развитие на колоректален рак, е познато като „наследствен не-полипозен рак на дебелото черво“ или Синдром на Линч. Засегнатите пациенти са с висок риск от развитие на колоректален карцином, което най-често става преди 50-годишна възраст. Причините за наследствеността при рака на дебелото черво се свързват с мутации в повече [...]
ЗАМЯНАТА НА КОНВЕНЦИОНАЛНИЯ СКРИНИНГ С НИПТ МОЖЕ ДА НАМАЛИ РАЗХОДИТЕ ЗА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ През последните години неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) нееднократно доказаха предимствата си пред стандартните скринингови практики за проследяване на бременността. Високата специфичност и чувствителност, съчетани с нулев риск за бременната и плода, привлякоха вниманието на редица професионални общности в сферата на акушерството и гинекологията. [...]
Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване. Най-сериозното увреждане засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване. Синдромът може да засегне белите дробове, очите, съединителната тъкан около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. [...]
Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]
